三歲的兒童是否會患苯丙酮尿癥？
病情描述：三歲的兒童是否會患苯丙酮尿癥？
醫(yī)生回答 (2)
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王玉瑋 主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院 三級甲等
如果是三周歲的孩子苯丙酮尿癥肯定會有一定的智力低下，并且孩子會有一定的臨床表現。對于苯丙酮尿癥的孩子在出生以后三個月以內是沒有臨床癥狀的，與正常的孩子沒有太大的區(qū)別，三個月以后會逐漸的顯現出智力發(fā)育的落后，如果不治療的話，這個孩子智力落后的情況會越來越重。對于三周歲的孩子如果僅僅是出現了頭發(fā)發(fā)黃，這不能說明任何問題。
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病情分析：
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，是氨基酸代謝異常所致，是常染色體隱性遺傳病。主要癥狀是智力低下，精神神經癥狀，濕疹， 皮膚抓痕征，色素脫失以及鼠尿氣味等。對于此病的篩查主要在新生兒期，對于較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗，如為陽性，則提示尿中苯丙氨酸濃度高，患本病可能性大。
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