苯丙酮尿癥新生兒誤差
病情描述：我的女兒出生之后做了苯丙酮尿癥相關檢查，檢查出來的結果不是很理想。我女兒可能得了苯丙酮尿癥。請問這個是在孩子多大的時候檢查比較合適？會因為年齡存在一定的誤差嗎？
醫(yī)生回答 (2)
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陳瑤 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
是否是苯丙酮尿癥？一方面要結合患者的具體癥狀，同時也要結合化驗室的檢查，結果主要是進行選苯丙氨酸的檢查，看一下具體的數(shù)值是否有異常。這種結果也可能會存在著一定的誤差，所以需要進一步進行復查，如果復查的結果仍然是異常的，那就可以明確診斷的。
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賓曉萍 主治醫(yī)師
欽州市欽南區(qū)人民醫(yī)院 二級丙等
苯丙酮尿癥的篩查是在新生兒喂奶三天后，采集足跟末梢血，送到檢驗中心化驗。如果再喂奶量不足的情況下可能存在一定的誤差。建議在喂奶足夠天數(shù)后再復查，因為這個病關系寶寶的一生健康，他可引起智力低下、生長發(fā)育落后。這個病確診后應盡早積極的治療，治療年齡越小效果越好，主要是飲食療法為主。
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