苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
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陳瑤 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級(jí)甲等
苯丙酮尿癥的臨床癥狀可能表現(xiàn)為腦萎縮和反復(fù)驚厥引起的小腦畸形，但隨年齡增長而減少。肌肉緊張加劇和反射亢進(jìn)。經(jīng)常興奮、不安和反常的行為。精神發(fā)育遲滯、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚問題、皮膚抓痕、脫色是苯丙酮尿癥的主要特征。積極配合醫(yī)生治療，有助于早日恢復(fù)健康。
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韓卓君 醫(yī)師
五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
苯丙酮尿癥患者將患有生長遲緩，這主要表現(xiàn)為智力遲鈍，尤其是語言遲鈍，以及身體生長遲緩。其次，由于腦萎縮，會(huì)引起小腦畸形和反復(fù)抽搐，隨著年齡的增長，抽搐會(huì)逐漸減少，但肌肉緊張、行為異常等會(huì)增加。患者的皮膚也會(huì)干燥，容易出現(xiàn)濕疹，皮膚容易擦傷，黑色素合成減少。
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