苯丙酮尿癥是單基因遺傳病嗎
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陳瑤 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級(jí)甲等
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏引起，其阻止苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸和酮酸的積累。這種病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，是一種多基因遺傳病。一旦診斷明確，應(yīng)盡快給予積極治療，主要以食療為主，治療開始得越早，效果就越好。
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于祥軍 醫(yī)師
五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病和常染色體隱性遺傳疾病，如果不能及早發(fā)現(xiàn)，兒童可能患有精神發(fā)育遲滯、濕疹、鼠尿以及精神和神經(jīng)癥狀，目前，我國普遍對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，新生兒出生后72小時(shí)可進(jìn)行足趾血液檢查，從而早期發(fā)現(xiàn)并治療苯丙酮尿癥患者，盡可能減少智力低下，避免精神和神經(jīng)癥狀的發(fā)生。
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