妊娠對于很多孕媽媽來說是個幸福的過程，但對小劉（化名）來說卻無比煎熬。原來，劉女士在婚檢時就發(fā)現(xiàn)貧血，孕前血紅蛋白只有84g/L（女性正常的血紅蛋白為110-150g/L），屬于“中度貧血”，但不予重視，認(rèn)為女孩子有點貧血很常見。至孕17周時，其血紅蛋白只有69g/L，經(jīng)醫(yī)生進(jìn)一步檢查，最后被確診為遺傳性貧血——a地中海貧血，每個月都要輸血治療。
在2024年5月8日第31個“世界地貧日”到來之際，南方醫(yī)院增城院區(qū)婦產(chǎn)科主任、副主任醫(yī)師高云飛為大家?guī)淼刂泻Ｘ氀嚓P(guān)科普！
什么是地中海貧血？
珠蛋白生成障礙性貧血，通常被稱作地中海貧血或海洋性貧血，是一種由于珠蛋白肽鏈基因突變或缺失導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。常見地貧分為a地中海貧血、β地中海貧血，根據(jù)病情輕重的不同，又分為以下5型：
靜止型：患者無臨床表現(xiàn)，亦無貧血。
輕型：患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。
中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
重型α地貧：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧常于妊娠23—40周時在宮內(nèi)或娩后半小時內(nèi)死亡。
輸血依賴性β地貧：又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至3—6個月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎，當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。
怎么樣才能知道自己有沒有地貧？
關(guān)于貧血的檢測項目是很多的，簡單的血常規(guī)就可以進(jìn)行初步篩查，若血常規(guī)MCV<80fL、MCH<27pg，則懷疑地貧。但有時候缺鐵也會導(dǎo)致上述檢查結(jié)果的異常，這就需要進(jìn)一步做血紅蛋白成分分析，從而決定做哪一項基因的檢測。建議在最佳時機(jī)(青春期、婚前、孕前、早期妊娠)進(jìn)行篩查，以盡量擴(kuò)大生育選擇；伴侶同時也需行地貧篩查。
地貧能補(bǔ)鐵嗎？
地中海貧血患者同時合并缺鐵的時候，是可以補(bǔ)鐵的。如果沒有缺鐵指征，則無需補(bǔ)鐵。
患有地貧可以懷孕嗎？
地中海貧血合并嚴(yán)重貧血會加重心臟負(fù)荷，加上孕期生理情況下心臟負(fù)荷也會加重，因此患者宜接受心內(nèi)科會診進(jìn)行心功能評估，以此確定心功能是否耐受妊娠。
父母一方或雙方有地貧，對寶寶有影響嗎？
地貧孕媽媽因血紅蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局。
父母患有地貧，一定會遺傳給下一代嗎？
不一定。
如果父母雙方都帶有同型輕型地中海貧血他們的子女就會有25%的概率是重型地中海貧血，50%是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，另有25%的才是正常者。
如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，50%是輕型地中海貧血 (基因攜帶者)，不會有重型地中海貧血小孩。
（通訊員 劉進(jìn)娣 云麗斯）
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地中海貧血屬于什么
地中海貧血屬于基因病，為遺傳性疾病，如果女方有輕度的地貧，男方是正常的，二者結(jié)合以后所生的后代有一半的幾率是地中海貧血患者，還有一半的幾率是正常人。但是即使后代是地中海貧血患者，通常程度也較輕，輕癥的... 詳細(xì)»
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地中海貧血在生活中比較少見，地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病，目前的醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全治療好地中海貧血，雖然沒有辦法完全治療好，但是這病可以有效預(yù)防，在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
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