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方霖 主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 消化內(nèi)科
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見的神經(jīng)退行性疾病，通常由突變的ATP7B基因引起，該基因編碼銅轉(zhuǎn)運蛋白ATP7B。這種疾病導(dǎo)致肝臟功能受損，銅在體內(nèi)積聚，最終導(dǎo)致肝硬化和神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷通?；诩易迨?、病史、臨床癥狀和實驗室檢查。其中，銅代謝檢查是一項重要的檢查，可通過測量血漿銅、血漿銅藍(lán)蛋白濃度和尿銅排量來評估銅積聚的程度。常規(guī)肝功能測試也是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾侄巍?/p>
治療肝豆?fàn)詈俗冃缘淖钪匾拇胧┦峭ㄟ^減少體內(nèi)銅的積聚來保護(hù)肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)。這可以通過使用口服或靜脈給藥的螯合劑來實現(xiàn)，這些藥物可以結(jié)合體內(nèi)的銅并促使其排除。
同時，患者還需要避免攝入過多的銅，如避免食用富含銅的食物和飲水。對于一些嚴(yán)重的病例，可能需要進(jìn)行肝臟移植以替代功能喪失的肝臟。早期診斷和治療是關(guān)鍵，以減少銅積聚并保護(hù)肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能。
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