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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，也被稱為亨廷頓舞蹈癥。這種疾病主要影響大腦神經(jīng)細(xì)胞，導(dǎo)致患者逐漸失去控制身體的能力，表現(xiàn)出不自主的舞蹈樣動(dòng)作。亨廷頓舞蹈病是由一種異常基因的突變引起的，在人類的21號(hào)染色體上。
亨廷頓舞蹈病是一種病程漸進(jìn)性的疾病，通常在成年后的中年開始出現(xiàn)癥狀。最早的癥狀可能包括輕微的運(yùn)動(dòng)障礙、情緒不穩(wěn)定和認(rèn)知功能下降。隨著疾病的發(fā)展，患者的運(yùn)動(dòng)能力會(huì)逐漸下降，表現(xiàn)為隨機(jī)不受控制的舞蹈樣動(dòng)作，也稱為舞蹈癥。此外，患者還可能出現(xiàn)肌肉僵硬、失眠、抑郁、認(rèn)知障礙等癥狀，對(duì)生活質(zhì)量和壽命造成極大的影響。
亨廷頓舞蹈病是由一種突變的HTT基因引起的，這一基因的突變導(dǎo)致了一種蛋白質(zhì)的異常積累，對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的功能產(chǎn)生嚴(yán)重影響。這些異常蛋白質(zhì)在大腦中形成了斑點(diǎn)狀的神經(jīng)核，影響了神經(jīng)細(xì)胞的通訊和功能。這最終導(dǎo)致了神經(jīng)細(xì)胞的死亡和大腦組織的萎縮，從而導(dǎo)致了亨廷頓舞蹈癥患者的癥狀。值得一提的是，亨廷頓舞蹈病是一個(gè)遺傳性疾病，子女有50%的幾率患病，臨床上也有出現(xiàn)突變基因的患者。
目前，尚無治愈亨廷頓舞蹈病的方法，但一些藥物可以幫助緩解癥狀，改善患者的生活質(zhì)量?；颊吆图胰艘部梢酝ㄟ^康復(fù)訓(xùn)練和心理支持來應(yīng)對(duì)這種疾病。此外，一些基因療法和細(xì)胞療法的研究也正在進(jìn)行，為亨廷頓舞蹈病的治療帶來了新的希望。
總之，亨廷頓舞蹈病是一種嚴(yán)重的神經(jīng)退行性疾病，對(duì)患者的生活和家庭造成了巨大的影響。
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什么是亨廷頓舞蹈癥
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亨廷頓氏舞蹈癥是什么
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亨廷頓氏舞蹈癥有什么表現(xiàn)
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亨廷頓舞蹈病如何治療
亨廷頓舞蹈病是一種無法治愈的神經(jīng)性疾病，但可以采取一些措施來緩解癥狀和提高患者的生活質(zhì)量。以下是一些有效的治療方法：1.藥物治療：藥物可以幫助減輕或控制一些癥狀，如抑郁、焦慮、肌肉僵硬和不自主運(yùn)動(dòng)等。... 詳細(xì)»
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亨廷頓舞蹈病患者的護(hù)理方法
亨廷頓舞蹈病是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響運(yùn)動(dòng)控制和認(rèn)知功能。對(duì)于亨廷頓舞蹈病患者的護(hù)理，以下是一些建議：1.提供安全的生活環(huán)境：患者可能會(huì)出現(xiàn)無意識(shí)的舞蹈樣動(dòng)作，導(dǎo)致跌倒和受傷的風(fēng)險(xiǎn)增加。... 詳細(xì)»
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什么是亨廷頓氏舞蹈癥
亨廷頓氏舞蹈癥又可以被稱為慢性進(jìn)行性舞蹈病，屬于一種比較罕見的常染色體顯性遺傳病，中年人患者居多。亨廷頓氏舞蹈癥的表現(xiàn)以運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀為主，如不自主活動(dòng)、癡呆、認(rèn)知障礙等，部分患者還可能會(huì)... 詳細(xì)»
廖張?jiān)?/a> 副主任醫(yī)師 
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