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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響腎上腺和大腦的白質(zhì)，導(dǎo)致身體無法正常代謝脂肪和蛋白質(zhì)，從而導(dǎo)致身體無法獲得足夠的能量。本文將對腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良進(jìn)行科普介紹，幫助讀者更好地了解這一疾病。
首先，腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的發(fā)病原因主要是由于遺傳基因突變所致，這使得身體無法正常合成蛋白質(zhì)和脂肪所需的酶，從而導(dǎo)致代謝異常。這些酶的缺乏會影響到腎上腺和大腦中的白質(zhì)，進(jìn)而影響到身體的能量代謝和神經(jīng)系統(tǒng)功能。
其次，腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)主要包括生長遲緩、肌肉無力、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、代謝性危機(jī)等。這些癥狀常常在嬰兒期或幼兒期出現(xiàn)，并且會隨著年齡的增長而逐漸加重。
最后，針對腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療主要是通過特殊飲食、補(bǔ)充缺乏的物質(zhì)以及對癥支持治療等手段來進(jìn)行。對于部分患者，可能需要長期使用特殊配方食品或者蛋白質(zhì)和脂肪的營養(yǎng)補(bǔ)充劑來輔助治療。
總之，腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見但嚴(yán)重的遺傳性疾病，容易被人們忽視。
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