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腎上腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么

腎上腺白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 營(yíng)養(yǎng)不良
主講專(zhuān)家
歐陽(yáng)學(xué)認(rèn)
歐陽(yáng)學(xué)認(rèn) 主治醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院 兒科

簡(jiǎn)介:發(fā)熱、咳嗽、哮喘、腹瀉、厭食、過(guò)敏性紫癜、腎炎腎病等小兒常見(jiàn)疾病。
視頻內(nèi)容

腎上腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種脂質(zhì)代謝障礙遺傳病。

本病多在兒童時(shí)期發(fā)病,大多數(shù)為男孩,具有家族遺傳性,腦部損害、睪丸、腎上腺侵害較重,病程緩慢進(jìn)展。早期可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)障礙,如傻笑、易激、性格改變,晚期可出現(xiàn)偏癱、四肢癱瘓、耳聾失明等。行頭顱CT或MRI檢查可見(jiàn)兩側(cè)腦室三角區(qū)周?chē)踪|(zhì)大片對(duì)稱(chēng)低密度影,小腦、腦干等部位也可受累。

該病可應(yīng)用糖皮質(zhì)激素替代療法治療,但已出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者,不能阻止病情惡化。多數(shù)已出現(xiàn)神經(jīng)癥狀的患者,可在短期內(nèi)出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。

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