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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良主要是由于長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化酶的缺陷導(dǎo)致的脂質(zhì)代謝障礙。這種酶缺陷會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)鏈脂肪酸在神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺中積累，最終導(dǎo)致腦白質(zhì)的損傷和腎上腺功能受損。
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良主要影響男性，因?yàn)檫@種遺傳疾病是X連鎖遺傳的，男性只有一個(gè)X染色體，所以一旦患上這種疾病，癥狀會(huì)更加明顯。而女性有兩個(gè)X染色體，通常來(lái)說(shuō)，攜帶異常基因的一個(gè)X染色體可以被另一個(gè)正常的X染色體所補(bǔ)償，因此女性患病的幾率較小。
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀因個(gè)體差異而有所不同，且病情進(jìn)展速度也不同，但主要癥狀包括視力障礙、肌無(wú)力、言語(yǔ)困難、行為異常和認(rèn)知障礙。在晚期，患者的運(yùn)動(dòng)功能會(huì)顯著減弱，甚至完全喪失運(yùn)動(dòng)能力。此外，部分患者還可能出現(xiàn)情緒不穩(wěn)定、抽搐和癲癇等癥狀。
對(duì)于腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的治療目前尚無(wú)特效藥物，但骨髓移植被認(rèn)為是目前最有效的治療方法。骨髓移植可以通過(guò)替代缺陷的氧化酶，從而延緩或減輕病情的發(fā)展。此外，腎上腺皮質(zhì)激素也可以用于治療腎上腺功能不全的患者。
除了治療，預(yù)防也是關(guān)鍵。在部分國(guó)家，新生兒篩查程序已經(jīng)包含對(duì)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的檢測(cè)，以便盡早發(fā)現(xiàn)患有腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的新生兒，并進(jìn)行早期治療。此外，遺傳咨詢也是非常重要的，家族中已經(jīng)有腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者的家庭成員可以進(jìn)行遺傳咨詢，了解自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，以便采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施。
總之，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，尚無(wú)特效治療方法。骨髓移植雖然可以延緩病情的發(fā)展，但并不能完全根治。因此，預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)對(duì)于腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的治療非常重要。同時(shí)，遺傳咨詢也是必不可少的，以幫助家庭成員了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)并采取預(yù)防措施。
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