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方霖 主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 消化內(nèi)科
肝豆核病是一種罕見的遺傳疾病，主要由于銅的代謝失常導(dǎo)致銅在體內(nèi)積聚而引起的。正常情況下，銅是一種人體所需的微量元素，但當(dāng)銅的代謝出現(xiàn)異常時，就會引發(fā)一系列的健康問題。
在健康的人體內(nèi)，銅通過肝臟的正常代謝過程被排泄出去，但對于患有肝豆核病的患者來說，肝臟無法有效地排出體內(nèi)過量的銅，導(dǎo)致銅在體內(nèi)積聚。這種銅的積聚會導(dǎo)致多個器官和系統(tǒng)的損傷，尤其是對肝臟和大腦的影響最為嚴(yán)重。
肝豆核病的主要癥狀包括肝臟疾病、神經(jīng)系統(tǒng)問題和眼部癥狀。患者可能出現(xiàn)黃疸、肝臟腫大、肝功能異常等肝臟癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)受累導(dǎo)致肌張力減退、震顫、肌無力等癥狀，眼部可能出現(xiàn)角膜色素沉著等癥狀。因此，一旦出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)立即就醫(yī)并接受相關(guān)檢查，以明確診斷并及時治療。
目前，肝豆核病的治療主要包括兩個方面：一是限制攝入含銅食物，如肝臟、堅果、巧克力等，減少體內(nèi)銅的攝入；二是使用藥物來促進(jìn)體內(nèi)過量銅的排出?；颊咝栝L期服用藥物，并接受定期的檢測以監(jiān)測銅的積累情況。
總的來說，銅的代謝失常是導(dǎo)致肝豆核病的主要原因，這種疾病嚴(yán)重影響了患者的生活質(zhì)量。因此，對于患者來說，要定期進(jìn)行體內(nèi)銅的監(jiān)測，避免攝入過多的含銅食物，并嚴(yán)格遵醫(yī)囑服用藥物，以保持體內(nèi)銅的平衡，減少病情的惡化。
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