-
-
方霖 主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 消化內(nèi)科
肝豆?fàn)詈俗冃?，又稱為肝豆樣核變性，是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。它是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)代謝異常，進(jìn)而引發(fā)神經(jīng)細(xì)胞的死亡和腦部變性的疾病。這種疾病主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、智力退化和神經(jīng)系統(tǒng)退化。
肝豆?fàn)詈俗冃灾饕怯苫蛲蛔儗?dǎo)致的，目前已知的致病基因包括ATP7A、ATP7B、C19ORF12等。在這些基因發(fā)生突變之后，會(huì)影響蛋白質(zhì)的合成和功能，使神經(jīng)細(xì)胞無法正常代謝和運(yùn)轉(zhuǎn)，最終導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的死亡和腦部功能的損害。
一般來說，肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊咴谀暧灼诨蛏倌昶诰蜁?huì)出現(xiàn)癥狀。疾病的癥狀主要包括運(yùn)動(dòng)障礙、姿勢不穩(wěn)、肌張力異常、言語困難、智力退化等。隨著病情的進(jìn)展，患者的癥狀會(huì)越來越嚴(yán)重，甚至?xí)?dǎo)致失去行動(dòng)能力和日常生活自理能力。
目前還沒有治愈肝豆?fàn)詈俗冃缘姆椒?，但可以通過藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練來減輕癥狀和延緩病情發(fā)展。例如，可以通過靶向神經(jīng)系統(tǒng)的藥物來減輕痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙，通過康復(fù)訓(xùn)練來提高患者的生活質(zhì)量和日常生活能力。
因此，對于患有肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊邅碚f，除了積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練外，家庭支持和心理撫慰也同樣重要。
-
-
肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
-
-
肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率
周香雪 副主任醫(yī)師
-
-
肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后
周香雪 副主任醫(yī)師
-
-
肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
-
-
肝豆?fàn)詈俗冃酝砥诎Y狀
周香雪 副主任醫(yī)師
-
-
肝豆?fàn)詈俗冃栽鯓舆z傳
周香雪 副主任醫(yī)師
-
-
北京市昌平區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 消化內(nèi)科
擅長：消化疾病、各類肝...
-
-
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院增城分院 消化內(nèi)科
擅長：胃腸道疾病，肝病...
-
-
峰峰集團(tuán)總醫(yī)院 消化內(nèi)科
擅長：消化系統(tǒng)疾病
-
-
河南省中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院 中醫(yī)消化科
擅長：
-
-
景德鎮(zhèn)市第三人民醫(yī)院 消化內(nèi)科
擅長：消化系統(tǒng)腫瘤，胃...
-
-
天津市中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院（長征醫(yī)院） 脾胃科
擅長：各種消化性潰瘍，...
-
-
昆明市第三人民醫(yī)院 消化科
擅長：擅長各種感染性疾...
-
-
重慶市江津區(qū)中醫(yī)院 消化內(nèi)科
擅長：糖尿病、糖尿病并...
-
-
青海省藏醫(yī)院 消化?？?
擅長：胃十二指腸、慢性...
-
-
重慶銅梁區(qū)中醫(yī)院 消化科
擅長：消化系統(tǒng)疾病：胃...
-
-
陜西省康復(fù)醫(yī)院 消化內(nèi)科
擅長：應(yīng)用中西醫(yī)結(jié)合理...
-
-
岳陽市婦幼保健院 消化內(nèi)科
擅長：內(nèi)科常見病、多發(fā)...
肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/a>
-
-
劉立寧 聊城市人民醫(yī)... 風(fēng)濕免疫科
肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀
-
-
劉立寧 聊城市人民醫(yī)... 風(fēng)濕免疫科
肝豆?fàn)詈俗冃?治療
公眾號
頭條號
百家號