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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
陳舊腦營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，主要影響兒童和青少年。它是由于基因突變導(dǎo)致的，這些突變影響了細(xì)胞內(nèi)的能量代謝和蛋白質(zhì)合成。
陳舊腦營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀通常在出生后的幾年內(nèi)開始出現(xiàn)，包括智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇發(fā)作、視力和聽力問(wèn)題等。隨著病情的進(jìn)展，患者可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的殘疾和死亡。
總之，陳舊腦營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的神經(jīng)退行性疾病，目前還沒有有效的治療方法。預(yù)防是最好的方法，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以幫助降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良
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什么是腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良主要是由于長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化酶的缺陷導(dǎo)致的脂質(zhì)代謝障礙。這種酶缺陷會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)鏈脂肪酸在神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺中積累，最終導(dǎo)... 詳細(xì)»
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什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉的力量和功能。這些疾病可以導(dǎo)致肌肉逐漸變?nèi)鹾臀s，從而影響身體的運(yùn)動(dòng)能力和日常生活活動(dòng)。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因主要是由于基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞中的蛋白質(zhì)合成異常... 詳細(xì)»
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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響腎上腺和大腦的白質(zhì)，導(dǎo)致身體無(wú)法正常代謝脂肪和蛋白質(zhì)，從而導(dǎo)致身體無(wú)法獲得足夠的能量。本文將對(duì)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行科普介紹，幫助讀者更好地了解這... 詳細(xì)»
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什么是營(yíng)養(yǎng)不良性水腫
營(yíng)養(yǎng)不良性水腫是指由于長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良引起的一種水腫現(xiàn)象。營(yíng)養(yǎng)不良性水腫主要發(fā)生在缺乏蛋白質(zhì)的地區(qū)，特別是發(fā)展中國(guó)家。正常情況下，身體細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)是維持體液平衡的重要因素。蛋白質(zhì)在血管內(nèi)部起著調(diào)節(jié)滲透壓... 詳細(xì)»
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什么是營(yíng)養(yǎng)不良肝硬化
營(yíng)養(yǎng)不良性肝硬化是由于營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的肝臟疾病。肝臟是人體最重要的代謝器官之一，它參與了許多物質(zhì)的合成、代謝和解毒過(guò)程。當(dāng)人體長(zhǎng)期缺乏某些營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)時(shí)，肝臟就會(huì)受到損傷，導(dǎo)致肝硬化的發(fā)生。營(yíng)養(yǎng)不良性肝硬化... 詳細(xì)»
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