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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
4歲男童苯丙氨酸血癥不能根治，需要終身治療，但可以通過飲食控制和替代治療控制疾病發(fā)展。苯丙氨酸血癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)缺乏酪氨酸氫酶酶活性而導致苯丙氨酸不能正常代謝。
苯丙氨酸血癥必須早期診斷和治療，以減少苯丙氨酸在血液中的堆積，避免對大腦的損害。最主要的治療手段是限制苯丙氨酸的攝入，通過限制飲食中高苯丙氨酸含量的食物，減少苯丙氨酸的攝入量。其次，酪氨酸酶酶活性替代治療也是一種輔助治療方法，通過供給外源性的酪氨酸酶，幫助代謝苯丙氨酸，減少苯丙氨酸在血液中的堆積。
需要注意的是，苯丙氨酸血癥無法根治，治療早期開始效果更好，因此早期診斷和治療是非常重要的。如有其他疑問，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生以獲得更纖細的建議。
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苯丙氨酸是什么指標
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苯丙氨酸測定新生兒
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什么是苯丙氨酸血癥
苯丙氨酸血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶導致。苯丙氨酸羥化酶是將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的關鍵酶之一，若缺乏該酶，則會導致苯丙氨酸在體內(nèi)積累，進而產(chǎn)生一系列的癥狀和并發(fā)癥。以... 詳細»
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高苯丙氨酸血癥的癥狀
高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸代謝途徑的重要的酶的缺乏導致血清中的苯丙氨酸代謝不掉、濃度升高。苯丙氨酸濃度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血癥，是一種常染色體的隱性遺傳病... 詳細»
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高苯丙氨酸血癥的癥狀
高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳代謝性疾病，主要由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝酶缺乏或功能異常導致。常見的癥狀有發(fā)育遲緩、皮膚癥狀、行為異常、肌肉僵硬、骨骼問題等。1.發(fā)育遲緩：高苯丙氨酸血癥患者在生長和發(fā)育方面... 詳細»
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苯丙氨酸是什么
人體中有八種氨基酸必須通過食物攝取，稱為必需氨基酸，苯丙氨酸為其中之一。苯丙氨酸是一種α-氨基酸，屬于芳香族氨基酸。苯丙氨酸常溫下為固體狀態(tài)，呈白色結(jié)晶狀或結(jié)晶性粉末狀，在壓力下降的情況下可升華。苯丙... 詳細»
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苯丙氨酸116.5算高嗎
苯丙氨酸是一種必需氨基酸，它在人體內(nèi)不能自行合成，必須從食物中攝取。正常情況下，苯丙氨酸的濃度應該在一定的范圍內(nèi)，過高或過低都可能會對健康造成影響。根據(jù)國際標準，成人血漿苯丙氨酸的正常參考范圍為46-... 詳細»
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