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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳代謝性疾病，主要由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝酶缺乏或功能異常導(dǎo)致。常見的癥狀有發(fā)育遲緩、皮膚癥狀、行為異常、肌肉僵硬、骨骼問題等。
1.發(fā)育遲緩：高苯丙氨酸血癥患者在生長和發(fā)育方面可能會有延遲，如智力發(fā)育遲緩、身體生長遲緩等。
2.皮膚癥狀：高苯丙氨酸血癥患者可能會出現(xiàn)皮膚問題，如皮膚蒼白、皮膚干燥、皮膚瘙癢等。
3.行為異常：有些患者可能會出現(xiàn)行為異常，如焦慮、易怒、注意力不集中等癥狀。
4.肌肉僵硬：高苯丙氨酸血癥會導(dǎo)致肌肉僵硬，患者可能會感到肌肉不適或僵硬。
5.骨骼問題：由于苯丙氨酸代謝異常，患者可能會出現(xiàn)骨骼問題，如骨質(zhì)疏松、骨骼畸形等。
高苯丙氨酸血癥如果沒有及時治療，可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如認(rèn)知障礙、智力障礙、肝臟損傷等。因此，一旦出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)進行確診和治療。治療高苯丙氨酸血癥的方法主要包括控制飲食、補充特定的氨基酸配方、使用抗氧化劑等。同時，患者定期復(fù)查和監(jiān)測也是非常重要的，以確保疾病得到有效的控制和管理。
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