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楊士偉 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院 干部保健科
擴張性心肌病是一種心臟病，它的遺傳特點主要包括以下幾個方面:
1. 基因突變: 擴張性心肌病通常是由于基因突變導致的遺傳性心肌病。已經發(fā)現(xiàn)多個基因突變與此病相關，包括肌球蛋白基因、肌鈣蛋白基因、調節(jié)心肌收縮/松弛的基因等。這些突變會導致心肌細胞結構異?；蚬δ墚惓?，從而引發(fā)心肌擴張。
2. 遺傳方式: 擴張性心肌病的遺傳方式可以是常染色體顯性遺傳，也可以是常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳的患者只需要一個突變的基因就可以得病，而常染色體隱性遺傳的患者需要兩個突變的基因才能得病。
3. 高度的遺傳異質性: 擴張性心肌病存在高度的遺傳異質性，即不同的基因突變可以導致相似的臨床表現(xiàn)。這也是為什么有些家族中患者表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀，而有些家族中患者則沒有明顯癥狀的原因之一。
總之，擴張性心肌病的遺傳特點包括基因突變、遺傳方式以及遺傳異質性等。了解這些特點有助于提高對該疾病的認識，并為預防和治療提供指導。
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