每年的5月8日是“世界地貧日”,而今年的5月8號(hào)則是第27個(gè)世界地貧日。相信有不少人有聽過(guò)地中海貧血這個(gè)疾病,特別是對(duì)于懷孕的且有貧血癥狀的孕婦,地中海貧血篩查是預(yù)防地中海貧血患兒出生的重要措施之一。
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,根據(jù)累積不同的基因,可以分成不同的亞型,最常見(jiàn)的是α法地中海貧血和β地中海貧血。它的原因是由于基因的突變或基因的丟失,致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足,進(jìn)而影響了血紅蛋白,引起了身體的整體血紅蛋白數(shù)量含量下降,甚至引起全身其他的組織器官缺血、缺氧,所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。
目前,地中海貧血主要是遺傳而來(lái),多數(shù)都是由于父親、母親所具備的不同的基因給予小孩以一個(gè)復(fù)合、雜合情況。少數(shù)情況下是父親和母親具備同樣的基因異常造成的小孩的同基因重合異常,造成地中海貧血出現(xiàn)。
哪些地區(qū)是地中海貧血高發(fā)地區(qū)?
據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,地中海貧血是我國(guó)南方地區(qū)最常見(jiàn)的遺傳病之一,而我國(guó)廣西、廣東、海南這些省份更是地中海貧血的高發(fā)地區(qū),其中地貧基因攜帶率最高的是廣西省,高達(dá)23%。而在廣東,約6人中就有1人是貧基因攜帶者。
地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,主要通過(guò)夫妻雙方婚前檢查、備孕前檢查、產(chǎn)前診斷這三個(gè)節(jié)段進(jìn)行預(yù)防。結(jié)婚之前夫妻雙方可以通過(guò)婚檢提早發(fā)現(xiàn)雙方是否攜帶地貧遺傳基因;孕前通過(guò)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育,幫助女性懷上健康的寶寶;產(chǎn)前診斷能夠及時(shí)排查胎兒是否為地貧重癥兒。
一般對(duì)于輕型且無(wú)癥狀的地貧,可不需要進(jìn)行治療。而對(duì)于重型地貧則可能要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,這種治療方法費(fèi)用昂貴且成功率不高,給家庭帶來(lái)承重負(fù)擔(dān)。若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植術(shù),患者只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑來(lái)維持生命。但如果身體里面的鐵元素過(guò)多就會(huì)沉積到臟器當(dāng)中去,造成心臟、肝臟、脾臟以及其他內(nèi)分泌腺體等等器官的鐵沉淀,就會(huì)引起重要器官的功能不足,影響重要器官的功能,影響小孩的生長(zhǎng)發(fā)育,嚴(yán)重時(shí)還會(huì)造成生命的危險(xiǎn)。
因此,了解地中海貧學(xué)的危害及預(yù)防措施,對(duì)即將組建家庭或準(zhǔn)備生育的家庭來(lái)講是十分重要的。尤其是廣西、廣東、海南等地中海貧學(xué)高發(fā)區(qū)的人們來(lái)說(shuō),更要重視地中海貧學(xué)的篩查,盡量做到優(yōu)生優(yōu)育。
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