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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
高苯丙氨酸血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要是由于酪氨酸代謝酶缺陷所致，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸無法正常代謝，從而在血液中積累過多的苯丙氨酸。對高苯丙氨酸血癥的治療需采取全面的措施，包括生活方式調(diào)整、藥物治療以及遺傳咨詢等方面。
1.生活方式調(diào)整：患者需遵循低苯丙氨酸飲食，限制高蛋白飲食，避免攝入過多的酪氨酸，如肉類、禽類、魚類和奶制品等富含蛋白質(zhì)的食物。同時，要注意補充維生素和礦物質(zhì)，保持充足的水分?jǐn)z入，促進苯丙氨酸排泄和代謝。
2.藥物治療：患者需要長期服用治療藥物，如苯肼酸或酶替代療法，以幫助患者加速苯丙氨酸的分解和排泄。對于嚴(yán)重的高苯丙氨酸血癥患者，可能需要接受特殊的治療，如血液透析或肝移植等措施。
3.遺傳咨詢：遺傳咨詢可以幫助患者了解疾病的遺傳方式和風(fēng)險，指導(dǎo)患者進行家族規(guī)劃，降低疾病的傳播風(fēng)險。同時，遺傳咨詢也可以對未來生育的風(fēng)險進行評估，并提供相關(guān)的咨詢和建議。
對于高危人群，應(yīng)該進行及早的篩查和干預(yù)，以減少患病的風(fēng)險。
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苯丙氨酸測定新生兒
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高苯丙氨酸血癥的癥狀
高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳代謝性疾病，主要由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝酶缺乏或功能異常導(dǎo)致。常見的癥狀有發(fā)育遲緩、皮膚癥狀、行為異常、肌肉僵硬、骨骼問題等。1.發(fā)育遲緩：高苯丙氨酸血癥患者在生長和發(fā)育方面... 詳細(xì)»
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高苯丙氨酸血癥的癥狀
高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸代謝途徑的重要的酶的缺乏導(dǎo)致血清中的苯丙氨酸代謝不掉、濃度升高。苯丙氨酸濃度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血癥，是一種常染色體的隱性遺傳病... 詳細(xì)»
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高苯丙氨酸血癥如何治療
高苯丙氨酸血癥是一種遺傳代謝病，主要是由于體內(nèi)缺乏酪氨酸羥化酶導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝而引起的。高苯丙氨酸血癥的治療目標(biāo)是降低體內(nèi)苯丙氨酸的水平，防止其對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害。治療方案通常包括以下幾個方... 詳細(xì)»
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什么是苯丙氨酸血癥
苯丙氨酸血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致。苯丙氨酸羥化酶是將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的關(guān)鍵酶之一，若缺乏該酶，則會導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)積累，進而產(chǎn)生一系列的癥狀和并發(fā)癥。以... 詳細(xì)»
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苯丙氨酸偏高苯丙酮尿癥怎么辦
苯丙氨酸偏高是指血液中苯丙氨酸的濃度高于正常范圍。苯丙氨酸是一種氨基酸，也是蛋白質(zhì)的構(gòu)成部分。正常情況下，苯丙氨酸由酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而參與酪氨酸代謝。對于苯丙氨酸偏高的患者，建議進行以... 詳細(xì)»
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