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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內分泌科
苯丙氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳代謝疾病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致其活性降低或喪失，引起苯丙氨酸在體內堆積，進而影響神經系統(tǒng)的正常發(fā)育。如果不及時治療，苯丙氨酸會在體內堆積，對人體造成嚴重的危害。
目前，苯丙氨酸血癥的主要治療方法是飲食控制?；純盒枰獓栏裣拗骑嬍持斜奖彼岬臄z入量，同時保證足夠的蛋白質、熱量和其他營養(yǎng)素的攝入。具體的飲食方案需要根據(jù)患兒的年齡、體重、病情等因素進行個體化制定。
此外，在飲食治療的基礎上，患兒還需要定期進行血苯丙氨酸濃度監(jiān)測和體格檢查，以及時調整飲食方案，避免出現(xiàn)不良反應。此外，患兒還需要避免食用含有苯丙氨酸的食物和藥物，如某些蛋白粉、維生素片、抗生素等。
總的來說，苯丙氨酸血癥是一種需要長期飲食控制的遺傳性疾病。雖然治療上需要付出一定的努力，但通過積極的治療和管理，患者可以有效控制病情并避免嚴重的健康問題。
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高苯丙氨酸血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要是由于酪氨酸代謝酶缺陷所致，導致體內苯丙氨酸無法正常代謝，從而在血液中積累過多的苯丙氨酸。對高苯丙氨酸血癥的治療需采取全面的措施，包括生活方式調整、藥物治療以... 詳細»
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