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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液病。孕前的檢查非常重要，可以通過家族史調查、基因檢測、血液學檢查、鐵代謝指標檢查進行明確。
1.家族史調查：地中海貧血是一種遺傳病，具有明顯的家族聚集性。應詳細了解雙方家族是否有地中海貧血病史，特別是患病家族成員的血緣關系，例如父親、母親、兄弟姐妹等。有家族史的孕婦權衡利弊后，可以進行相關基因檢測。
2.基因檢測：地中海貧血是由血紅蛋白基因突變引起的?？梢酝ㄟ^基因檢測來確定孕婦是否攜帶地中海貧血的基因突變。常用的檢測方法有聚合酶鏈反應和基因測序等。
3.血液學檢查：孕前應進行一系列的血液學檢查，包括血紅蛋白、紅細胞計數(shù)、血小板計數(shù)、白細胞計數(shù)等指標的檢測。地中海貧血患者常常出現(xiàn)貧血、紅細胞計數(shù)減少等血液學變化。
4.鐵代謝指標檢查：地中海貧血患者常伴隨著鐵代謝紊亂?？梢詸z測血清鐵、轉鐵蛋白和鐵蛋白等指標，以評估鐵代謝的狀況。此外，孕婦應注意補充適量的鐵劑和維生素C，以促進鐵的吸收和利用。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，孕前檢查結束后還需要咨詢遺傳專家，進行全面的遺傳咨詢和綜合評估。同時，孕婦和家屬在孕前檢查之外，還應加強對地中海貧血的了解和認識，以便在之后的孕期和生育過程中能夠采取相應的預防和治療措施，確保母嬰健康。
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