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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血與絨毛結(jié)果分析：
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病。其主要病因是珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白組成成分改變，引發(fā)慢性溶血性貧血。此病在我國南方沿海地區(qū)較為多見。
絨毛結(jié)果是產(chǎn)前診斷的一部分，通常指絨毛膜取樣后的檢測結(jié)果。絨毛取樣可用于檢測胎兒的遺傳性疾病，如地中海貧血。若絨毛結(jié)果顯示胎兒攜帶地中海貧血基因，則可能出生后患地中海貧血的風險增加。此時，父母及醫(yī)生需根據(jù)家族史、遺傳咨詢等綜合考慮，決定后續(xù)的妊娠管理。
地中海貧血對患者的生活質(zhì)量有較大影響，因此在遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷中，對絨毛結(jié)果的準確解讀和合理處理顯得尤為重要。通過早期檢測和干預(yù)，可以降低地中海貧血患兒的出生率，減輕社會和家庭的負擔。
綜上所述，地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，絨毛結(jié)果為其提供了重要的產(chǎn)前診斷依據(jù)。準確理解絨毛結(jié)果，對于預(yù)防和控制地中海貧血具有重要意義。
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