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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
11β-羥化酶缺乏癥是一種罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需的11β-羥化酶缺乏，導(dǎo)致皮質(zhì)醇和醛固酮合成減少，而雄激素合成增加。以下是一些臨床表現(xiàn)。
1.高血壓：由于鹽皮質(zhì)激素分泌減少，導(dǎo)致水鈉潴留和血容量增加，從而引起高血壓。
2.低血鉀：醛固酮分泌減少還會導(dǎo)致鉀離子排出過多，引起低血鉀。
3.性征異常：女性患者可能出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，如多毛、痤瘡、陰蒂肥大等；男性患者可能出現(xiàn)性早熟。
4.其他：還可能出現(xiàn)生長遲緩、乏力、食欲減退等癥狀。
總之，11β-羥化酶缺乏癥是一種罕見的腎上腺疾病，其診斷需要綜合考慮臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查等。早期診斷和治療對于改善預(yù)后非常重要。
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