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馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 全科
有一種名為“苯丙氨酸羥化酶先天缺乏癥”的罕見疾病，它像是一個(gè)“隱形殺手”，悄悄影響著一些人的健康。
??首先，這是遺傳惹得禍
苯丙氨酸羥化酶先天缺乏癥，也被稱為PAH缺乏癥，是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著，只有當(dāng)父母雙方都攜帶這種突變基因時(shí)，孩子才有可能患上這種疾病。
由于患者苯丙氨酸羥化酶的缺乏，身體無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸的濃度異常升高。想象一下，這種失衡的狀態(tài)就如同一場無聲的風(fēng)暴，悄然危害到患者的身體健康，進(jìn)而引發(fā)一系列的癥狀，包括智力低下、濕疹、特殊的體味等。
??那么有沒有辦法避免？當(dāng)然是有的
為了及早揪出這位“隱形殺手”，我個(gè)人一般推崇做新生兒篩查和基因檢測(cè)，通過新生兒篩查可以及早發(fā)現(xiàn)患病兒童，并采取低苯丙氨酸飲食等干預(yù)措施，以避免神經(jīng)系統(tǒng)損害的發(fā)生。
這里我簡單說一下針對(duì)這個(gè)病一些常見療法：
??我比較建議先進(jìn)行藥物治療，需要服用鹽酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等藥物。
??然后，還要考慮結(jié)合飲食來改善，注意調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，需要減少天然蛋白質(zhì)，適當(dāng)補(bǔ)充蔬菜和水果，有利于緩解身體不適的癥狀。
??在平時(shí)父母也要密切關(guān)注孩子的情況，定期去醫(yī)院復(fù)查，如果出現(xiàn)異常的現(xiàn)象，要及時(shí)就醫(yī)。
總之，苯丙氨酸羥化酶先天缺乏癥是一種需要引起我們重視的罕見疾病。通過了解它的成因、癥狀和治療方法，我們可以更好地應(yīng)對(duì)這個(gè)“隱形殺手”，為患者帶來希望和光明。
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