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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，其主要病變部位在肝臟和基底節(jié)，臨床特征為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、精神癥狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環(huán)。
肝豆?fàn)詈俗冃缘拇_切病因尚不清楚，目前認(rèn)為是由銅代謝障礙引起的。銅在體內(nèi)的代謝過(guò)程主要通過(guò)銅藍(lán)蛋白進(jìn)行調(diào)節(jié)，而肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊哂捎诨蛲蛔儗?dǎo)致CP合成減少或功能缺陷，使銅無(wú)法正常排出體外，在體內(nèi)蓄積，進(jìn)而導(dǎo)致肝臟、腦、腎臟等器官的損傷。
肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)。該病尚無(wú)根治方法，主要以藥物治療為主，同時(shí)需要注意飲食控制，避免食用含銅量高的食物。對(duì)于病情嚴(yán)重、藥物治療無(wú)效的患者，還可以考慮進(jìn)行肝移植或手術(shù)治療。
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肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃酝砥诎Y狀
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃栽鯓舆z傳
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃?治療
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