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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
重型地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，對7歲的兒童來說，其影響尤為嚴(yán)重。以下是對該病癥的分點(diǎn)分析：
1.遺傳因素：地中海貧血主要由基因缺陷引起，若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，孩子患病的幾率會顯著增加。
2.臨床表現(xiàn)：7歲的重型地中海貧血患兒通常面色蒼白，容易疲倦，生長發(fā)育遲緩。他們可能出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大等癥狀，且容易感染。
3.血液學(xué)特征：血液中紅細(xì)胞數(shù)量減少，形狀異常，壽命縮短。血紅蛋白含量低，導(dǎo)致氧氣輸送不足。
4.治療挑戰(zhàn)：重型地中海貧血需要定期輸血以維持生命，但長期輸血可能導(dǎo)致鐵過載，損害心臟、肝臟等器官。此外，骨髓移植是根治的方法，但風(fēng)險(xiǎn)高，配型困難。
5.心理社會影響：患兒因長期治療和生活限制，可能產(chǎn)生心理壓力，影響社交和學(xué)習(xí)。家庭也面臨經(jīng)濟(jì)和精神上的重壓。
綜上所述，重型地中海貧血對7歲兒童的影響是多方面的，需要醫(yī)療、心理和社會的全面支持。早期診斷和干預(yù)對改善患兒生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。
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