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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，也稱為地中海貧血癥或地中海貧血病。主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)，如地中海沿岸的希臘、土耳其、意大利和中東地區(qū)。由于近年來人口遷徙和國際婚姻的增加，地中海貧血病在全球范圍內(nèi)逐漸流行起來。
地中海貧血病是由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白異常造成的。正常的血紅蛋白由兩個(gè)α型和兩個(gè)β型的肽鏈組成，而地中海貧血病的患者中某一種或兩種類型的肽鏈?zhǔn)钱惓５摹＿@導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，使患者的紅細(xì)胞數(shù)量減少，形態(tài)異常，壽命縮短。
地中海貧血病可以分為兩種類型，即地中海貧血β型和地中海貧血α型。地中海貧血β型是最為常見的類型，患者通常從小就出現(xiàn)癥狀，包括貧血、疲勞、易感染等。而地中海貧血α型較為輕微，絕大多數(shù)患者無癥狀，或者只有輕微的貧血。
婚前檢查地中海貧血的目的是為了篩查攜帶者。地中海貧血病主要是由雙倍體或雜合子基因型，患者的一個(gè)父親攜帶α型基因，一個(gè)母親攜帶β型基因的父母傳遞給子女的。如果雙方都是攜帶者，則子女患地中海貧血病的風(fēng)險(xiǎn)會大大增加。
目前，檢測地中海貧血攜帶者主要有兩種方法。一種是血液學(xué)方法，通過檢測紅細(xì)胞指標(biāo)和血紅蛋白電泳，可以判斷患者是否攜帶地中海貧血基因。另一種是分子生物學(xué)方法，可以通過檢測特定基因突變來確定患者是否攜帶地中海貧血基因。如果在婚前檢查中發(fā)現(xiàn)患者是地中海貧血攜帶者，應(yīng)采取相應(yīng)的措施。一種方法是進(jìn)行婚配建議，避免攜帶者之間的婚姻，以減少地中海貧血病的傳播風(fēng)險(xiǎn)。另一種方法是進(jìn)行基因咨詢，讓患者了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并在家庭計(jì)劃中做出明智的決策。
總之，地中海貧血病是一種常見的血液疾病，對患者的生活質(zhì)量和壽命都有一定的影響。婚前檢查地中海貧血攜帶者可以幫助患者了解自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，以做出相應(yīng)的生育決策。同時(shí)，也有助于減少地中海貧血病的傳播，保障子孫后代的健康。
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地中海貧血檢測出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要分為α型和β型兩種。其中，β型地中海貧血是最為常見的一種，其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對于檢測出β型地中海貧血的患者，需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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地中海貧血診斷
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí)，會導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻，從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很... 詳細(xì)»
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地中海貧血結(jié)果
地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì)，它能攜帶氧分子，維持身體組織... 詳細(xì)»
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