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張瑩 主任醫(yī)師 教授 廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院 內(nèi)分泌科
??戈謝病在任何年齡段都有可能發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)???？赡芎芏嗳耸状温犝f此病，這是一種家族遺傳性疾病，到目前為止治愈相當困難。本篇文章就圍繞著“戈謝病是什么病”展開詳細的討論。??
戈謝病是比較罕見的常染色體隱性遺傳病，??由于β-葡糖腦甘酯酶相關(guān)基因發(fā)生突變，導致β-葡糖腦甘酯酶缺乏，使其底物葡萄糖腦苷脂水解發(fā)生障礙，從而在肝、脾、骨骼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的巨噬細胞溶酶體中蓄積，??引起多個器官發(fā)生病變。
如果家族中有戈謝病患者，????????當家庭成員出現(xiàn)不明原因的肝脾腫大、貧血、生長遲緩等癥狀時，應(yīng)盡快去醫(yī)院做相關(guān)檢查，以下就是常見的檢查項目。
??體格檢查
通過觸診看患者是否存在肝脾腫大，??視診查看皮膚有無干燥、粗糙以及魚鱗樣改變，以輔助判斷疾病。
??葡萄糖腦苷脂酶活性檢測
這是診斷戈謝病的金標準，用于檢測葡萄糖腦苷脂酶的活性。??若外周血白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦苷脂酶活性降低至正常值的30%以下，則確診為此疾病。
??葡萄糖鞘氨醇水平測定
這是非常重要的生物標志物，因戈謝病而使其在體內(nèi)累積，血清濃度升高，??具有較高的敏感性和特異性，常作為該病診斷和隨訪監(jiān)測的指標。
看了本篇文章后，相信大家對戈謝病有了更加深入的了解。歡迎朋友們在評論區(qū)互相討論，以幫助到更多的人群。??
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