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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
地中海貧血是一種常見的遺傳病，其特征是患者的紅細(xì)胞數(shù)量減少，缺氧癥狀嚴(yán)重，極易出現(xiàn)貧血。當(dāng)父母攜帶地中海貧血基因時(shí)，他們的孩子也有可能受到影響。如果雙方都是基因攜帶者，那么胎兒就有可能患上地中海貧血。
地中海貧血胎兒在出生后通常就會(huì)表現(xiàn)出一系列的癥狀，其中一個(gè)比較明顯的就是全身皮膚增厚。這是由于地中海貧血引起的慢性缺氧導(dǎo)致皮膚組織增生，從而造成皮膚增厚。在胎兒期間，這種癥狀可能不太容易觀察到，但是一旦孩子出生，就會(huì)變得顯而易見。
除了皮膚增厚外，地中海貧血胎兒還可能出現(xiàn)其他的癥狀，比如貧血、黃疸、脾臟腫大等。這些癥狀都是由于紅細(xì)胞數(shù)量減少和缺氧導(dǎo)致的。因此，一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述癥狀，就應(yīng)該及時(shí)帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行檢查，以便盡早診斷和治療地中海貧血。
對(duì)于攜帶地中海貧血基因的父母來(lái)說(shuō)，他們應(yīng)該接受相關(guān)的遺傳咨詢，并且在計(jì)劃生育前進(jìn)行基因檢測(cè)。這樣可以幫助他們了解自己的基因攜帶情況，以及孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。如果雙方都是基因攜帶者，那么在懷孕前就應(yīng)該進(jìn)行咨詢，并根據(jù)醫(yī)生的建議決定是否要懷孕，并如何減少孩子患病的可能性。
總之，地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳病，患者在生活和生育方面都需要特別注意。對(duì)于患者的父母來(lái)說(shuō)，及早了解自己的基因情況，并接受相關(guān)的遺傳咨詢和檢測(cè)是非常重要的。
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