-
-
徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
高苯丙氨酸血癥（PKU）是一種常見的遺傳代謝性疾病，主要由于苯丙氨酸代謝過程中酶的缺陷導(dǎo)致身體無法正常代謝苯丙氨酸，最終導(dǎo)致苯丙氨酸在血液中積累過多。以下是對高苯丙氨酸血癥的詳細(xì)信息：
1.原因：高苯丙氨酸血癥的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的缺乏或缺陷。這種酶通常能夠?qū)⒈奖彼徂D(zhuǎn)化為酪氨酸，但在患者體內(nèi)，這個酶的功能受損，導(dǎo)致苯丙氨酸不能被正常代謝，而積累在血液中。
2.遺傳傳遞方式：高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳疾病，通常是由父母雙方至少攜帶有缺陷基因所導(dǎo)致。攜帶一個缺陷基因的人是健康的，但如果兩個攜帶基因的人結(jié)婚并生育后代，他們的孩子有可能患有高苯丙氨酸血癥。
3.病癥和癥狀：高苯丙氨酸血癥通常在出生后不久就可以被診斷出來。初期的癥狀可能包括嘔吐、低體重、智力發(fā)育遲緩和癲癇等，如果沒有適當(dāng)治療，這些癥狀可能會進(jìn)一步加重。但在一些輕度的病例中，癥狀可能不明顯，因此有時需要更多的檢查才能確定高苯丙氨酸血癥的診斷。
4.治療方法：高苯丙氨酸血癥是可治療的，需要通過控制飲食中苯丙氨酸的攝入量來降低苯丙氨酸在血液中的積累。通常會使用特殊的低苯丙氨酸飲食，該飲食限制了含高蛋白食物中的苯丙氨酸攝入量，同時患者也需要定期進(jìn)行血液檢查以監(jiān)測苯丙氨酸水平。
5.長期影響：如果不進(jìn)行及時有效的治療，高苯丙氨酸血癥可能會導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙和行為問題等。因此，早期的診斷和治療對于預(yù)防這些長期并發(fā)癥非常重要。
總結(jié)起來，高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳代謝疾病，通常由苯丙氨酸羥化酶的缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸無法正常代謝而引起。對于這種疾病的治療主要是通過控制飲食來限制苯丙氨酸的攝入，通過定期檢查以監(jiān)測血液中的苯丙氨酸水平來評估治療效果。及早的診斷和治療對于預(yù)防并發(fā)癥，特別是智力發(fā)育問題，非常重要。
-
-
宮頸癌篩查結(jié)果是陰性正常嗎
李銀廣 主治醫(yī)師
-
-
tct檢查結(jié)果是非典型鱗狀...
趙云荷 主治醫(yī)師
-
-
高同型半胱氨酸血癥怎么治療
周袁申 主任醫(yī)師
-
-
嬰兒丙氨酸偏高危險嗎
張費通 副主任醫(yī)師
-
-
丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶53高嗎
朱幼芙 主任醫(yī)師
-
-
銀川市中醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：中西醫(yī)結(jié)合治療代...
-
-
福州市中醫(yī)院 內(nèi)分泌（糖尿?。┛?
擅長：擅長中西醫(yī)結(jié)合治...
-
-
哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病的防治及其...
-
-
北京市平谷區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病及其并發(fā)癥...
-
-
北京市平谷區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：中西醫(yī)結(jié)合治療內(nèi)...
-
-
福州市中醫(yī)院 內(nèi)分泌（糖尿?。┛?
擅長：擅長糖尿病及相關(guān)...
-
-
福州市中醫(yī)院 內(nèi)分泌（糖尿病）科
擅長：擅長糖尿病及并發(fā)...
-
-
湖州市第三人民醫(yī)院 內(nèi)分泌?？?
擅長：診療擅長和研究方...
-
-
南京腦科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長：擅長治療記憶障礙...
-
-
南京腦科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
擅長：長期從事神經(jīng)病學(xué)...
-
-
湖州市第三人民醫(yī)院 老年精神科
擅長：診療擅長和研究方...
-
-
哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院 產(chǎn)二科
擅長：在產(chǎn)科各種難產(chǎn)的...
-
-
黃茂輝 上饒市人民醫(yī)... 感染性疾病科
苯丙氨酸是什么指標(biāo)
-
-
黃茂輝 上饒市人民醫(yī)... 感染性疾病科
苯丙氨酸測定新生兒
-
-
高苯丙氨酸血癥的癥狀
高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳代謝性疾病，主要由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝酶缺乏或功能異常導(dǎo)致。常見的癥狀有發(fā)育遲緩、皮膚癥狀、行為異常、肌肉僵硬、骨骼問題等。1.發(fā)育遲緩：高苯丙氨酸血癥患者在生長和發(fā)育方面... 詳細(xì)»
-
-
什么是苯丙氨酸血癥
苯丙氨酸血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致。苯丙氨酸羥化酶是將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的關(guān)鍵酶之一，若缺乏該酶，則會導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)積累，進(jìn)而產(chǎn)生一系列的癥狀和并發(fā)癥。以... 詳細(xì)»
-
-
高苯丙氨酸血癥的癥狀
高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸代謝途徑的重要的酶的缺乏導(dǎo)致血清中的苯丙氨酸代謝不掉、濃度升高。苯丙氨酸濃度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血癥，是一種常染色體的隱性遺傳病... 詳細(xì)»
-
-
高苯丙氨酸血癥怎么辦
高苯丙氨酸血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要是由于酪氨酸代謝酶缺陷所致，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸無法正常代謝，從而在血液中積累過多的苯丙氨酸。對高苯丙氨酸血癥的治療需采取全面的措施，包括生活方式調(diào)整、藥物治療以... 詳細(xì)»
-
-
高苯丙氨酸血癥如何治療
高苯丙氨酸血癥是一種遺傳代謝病，主要是由于體內(nèi)缺乏酪氨酸羥化酶導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝而引起的。高苯丙氨酸血癥的治療目標(biāo)是降低體內(nèi)苯丙氨酸的水平，防止其對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害。治療方案通常包括以下幾個方... 詳細(xì)»
公眾號
頭條號
百家號